I test prenatali a confronto

I test di screening prenatali del primo trimestre di gravidanza, quali la misurazione della translucenza nucale combinata con i due marcatori biochimici, free-βHCG e PAPP-A, sono esami prenatali non invasivi, ma hanno un tasso di falsi positivi fino al 5% e non rilevano in modo corretto fino al 30% dei casi di trisomia 21.

Questi test possono, infatti, riportare una positività per una trisomia fetale anche se in realtà siamo in presenza di una gravidanza con un feto sano (falso positivo) o potrebbero riportare una negatività per una trisomia fetale, mentre in realtà siamo in presenza di gravidanza con un feto affetto da trisomia fetale (falso negativo).

I test di screening prenatale, quali amniocentesi e villocentesi, pur avendo una attendibilità diagnostica superiore al 99% per tutte le trisomie e aneuploidie fetali, sono altamente invasivi e presentano un potenziale rischio per la salute della gestante e del feto (fino a causarne l’aborto).

La tabella sottostante mette a confronto i vantaggi e i limiti degli attuali test di screening prenatale non invasiva e invasiva con i test di ultima generazione eseguiti su DNA fetale presente nel sangue materno.

TEST TIPO DI PRELIEVO VANTAGGI LIMITI
Test di screening del 1° trimestre di gravidanza
basato sulla combinazione di marcatori biochimici e dati ecografici ( PAPP-A, free-β HCG e NT)
Non invasivo:
- Prelievo di sangue materno
- Dati ecografici
- Sicuro: Rischio estremamente limitato per la madre e il bambino
- Costi ragionevoli
Test indiretto su base statistica
Visita multipla per eseguire lo screening
Fino al 5% di falsi positivi
Fino al 30% di falsi negativi
Amniocentesi - Villocentesi
(Analisi cromosomica)
Invasivo:
- Prelievo di liquido amniotico
- Prelievo villi coriali
- Elevata acccuratezza diagnostica
- Possibilità di esame citogenetico o molecolare
Rischio di abortivita' (0,5 - 1%)
Possibilita' di complicazioni per la madre
Alto costo per la paziente e per il sistema sanitario
Test non invasivi con utilizzo di DNA fetale
Test di prima generazione (shotgun sequencing)
Non invasivo:
- Prelievo di sangue
- Accurato
- Sicuro
Alto costo per la paziente
Limitato alla rilevazione delle sole trisomie fetali
Test prenatale Harmony
test diretto a DNA
Non invasivo:
- Prelievo di sangue materno
- - Accuratezza >99% per Sindrome di Down
- Sicuro
- Efficiente ed economico
- Risultato quantitativo personalizzato