Sindrome di Down e Trisomia 21

La sindrome di Down e’ una anomalia genetica che si manifesta quando si origina una cromosoma in piu’ (cromosoma 21) nello sviluppo di uno spermatozoo o di una cellula uovo.  Quando lo spermatozoo e l’ovocita danno vita ad uno zigote, i due patrimoni genetici si uniscono determinando la presenza di tre copie del cromosoma 21 invece che due1.  Ad ogni divisione cellulare, questa copia extra del cromosoma 21 viene trovata in ogni cellula. Questa e’ la condizione che viene definita “Trisomia 21”. La Sindrome di Down e’ la piu’ frequente tra le anomalie genetiche riscontrate. Puo’ causare ritardi nello sviluppo intelletuale e fisico.

•    Approssimativamente dal 60 al 70% delle donne effettuano un test prenatale2
•    La maggiorparte dei bambini con sindrome di Down sono nati da donne under  353
•    In media la Sindrome di Down si manifesta in un nato ogni 691 bambini nati vivi4
•    Al momento ci sono circa 6 milioni di persone nel mondo con Sindrome di Down5


BIBLIOGRAFIA

  1. "American Pregnancy Association." American Pregnancy Association. American Pregnancy Association, n.d. Web. 12 Oct. 2012. www.americanpregnancy.org/main/statistics.html.
  2. Frost and Sullivan, Strategic Analysis of the U.S. Prenatal Testing Market, N940-55, 2011 6. "Surprising Facts about Birth in the United States." BabyCenter. BabyCenter, L.L.C., Aug. 2011. Web. 12 Oct. 2012.
  3. California. Department of Public Health. Genetic Disease Screening Program. The California Prenatal Screening Program Provider Handbook. N.p.: n.p., n.d. Web. 12 Oct. 2012. http://www.cdph.ca.gov/programs/pns/Documents/Provider%20Handbook%20%202009%20WEB.pdf.
  4. "Facts About Down Syndrome." National Association for Down Syndrome. National Association for Down Syndrome, n.d. Web. 12 Oct. 2012. www.nads.org/pages_new/facts.html.
  5. Steenhuysen, Julie. "Down Syndrome May Hold Key to New Alzheimer's Treatments."Reuters. Thomson Reuters, 25 Sept. 2012. Web. 01 Oct. 2012. www.reuters.com/article/2012/09/25/us-alzheimers-downsyndrome-idUSBRE88O11W20120925.