Genetica Medica

Genetica Medica

L’identificazione e la diagnosi delle malattie ereditarie sono la prerogativa essenziale per il controllo della Patologia, per il suo Trattamento e la sua Prevenzione. I progressi sulle conoscenze delle malattie ereditarie e l’accresciuta disponibilità di tecnologie avanzate rendono possibile l’analisi di numerosi Geni-Malattia.

Il nostro Laboratorio utilizza tecniche di analisi del DNA in grado di individuare, e caratterizzare numerose alterazioni del Genoma, mediante diagnosi eseguibili, sia in epoca pre-natale che post-natale, ampliando lo spettro delle indagini grazie alle più recenti metodologie di biologia molecolare.

Il Laboratorio è oggi in grado di fornire le seguenti prestazioni nel campo della: Genetica Medica, Genetica Molecolare e Citogenetica.

Diagnosi genetica Prenatale

  • Analisi del cariotipo su campioni di liquido amniotico, villi coriali, sangue fetale e materiale abortivo
  • Diagnosi prenatale delle aneuploidie dei cromosomi 13,18,21,X,Y (FISH-QF-PCR)
  • Diagnosi prenatale delle principali patologie ereditarie
  • Determinazione precoce del sesso Fetale (10-12 settimana di gestazione) tramite prelievo ematico
  • Servizio di consulenza genetica

Diagnosi genetica post natale

  • Analisi del cariotipo su campione di sangue periferico
  • Screening Fibrosi Cistica (analisi delle 37 principali mutazioni presenti sul territorio italiano)
  • Screening fattori della coagulazione( analisi delle mutazioni dei principali fattori della coagulazione:: Fattore II protombina, Fattore V Leiden, Fattore V HR2, Fattore XIII, b-fibrinogeno, PAI-1, HPA-1, ACE, APOB, APOE, mutazioni MTHFR)
  • Diagnosi di Paternità/consanguineità (con valenza informativa e/o medico legale)
  • Screening e tipizzazione del Papilloma virus (HPV DNA test)
  • Analisi dei principali fattori genetici legati all’infertilità maschile e femminile

Analisi delle seguenti patologie ereditarie e fattori genetici di rischio

  • Acondroplasia
  • Alfa-1-Antitripsina
  • Alzheimer Familiare ad insorgenza precoce (PSEN1-PSEN2; per gene)
  • Alzheimer (ApoE)
  • Anemia Falciforme
  • Aneuploidie Molecolari (21, X,Y) mediante Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction QF-PCR
  • Aneuploidie Molecolari (21, 18, 13, X, Y) mediante Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction QF-PCR
  • Atassie Spinocerebellari (Tipo 1,2,3,6,7)
  • Atassia di Friedreich
  • Atrofia Muscolare Spinale di Tipo 1 (SMA 1)
  • Charcot-Marie-Tooth X-Linked (CMTX1)
  • Disomia Uniparentale (Sindromi di Prader-Willi, Angelman, Beckwith-Wiedeman, Silver-Russel
  • Displasia Diatrofica (SLC26A2)
  • Distonia Primaria (DYT1)
  • Distrofia Miotonia
  • Distrofia Muscolare Duchenne-Becker (DMD/DMB) Linkage
  • Distrofia Muscolare Duchenne-Becker (DMD/DMB)
  • Distrofia dei Cingoli –LGMD-1C (CAV-3)
  • Distrofia dei Cingoli –LGMD-2C (SGCG)
  • Emocromatosi (HFE)
  • Emofilia A
  • Analisi di sequenza automatizzata del gene del Fattore VIII
  • Epidermolisi Bullosa Simplex-Dowling-Meara
  • Epidermolisi Bullosa Simplex-Dowling-Cockayne
  • Epidermolisi Bullosa Simplex-Dowling-Hyperpigmentation
  • Fenilchetonuria
  • Fibrosi Cistica (Analisi di 33 mutazioni)
  • Fibrosi Cistica (Analisi di 70 mutazioni)
  • Fibrosi Cistica (Analisi di 200 mutazioni)
  • Fibrosi Cistica (Analisi intero gene CFTR)
  • Glutarico Aciduria I (GCDH)
  • Glucosio 6 Fosfato Deidrogenasi (G6PD)
  • Malattia di Huntington
  • Ipocondroplasia
  • Lesch-Nyhan Sindrome (HPRT1)
  • Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase (MCAD) deficit
  • Retinite Pigmentosa
  • Sindrome di Rett
  • Sordità Congenita (Connessina 26-CX26; Principali mutazioni)
  • Sordità Congenita (Connessina 26-CX26; Intera regione codificante)
  • Spinal and Bulbar Muscolar Atrophy (SBMA)
  • SRY (Sex determining Region-Y)
  • Talassemia b (Principali mutazioni [ 23 ])
  • Talassemia b (Gene completo)
  • X-Fragile o Sindrome di Martin-Bell (FRAXA/FRAXE)
  • Wiskott-Aldrich Sindrome (WAS)

Infertilità maschile (oligo azoospermia)

  • Microdelezioni Cromosoma Y (AZF)
  • Polimorfismo 5T introne 8 gene CFTR
  • Recettore Androgenico (AR)
  • Test di apoptosi
  • Pannello Infertilità Maschile( Fibrosi Cistica 33 mut., Polimorfismo 5T, Microdelezione Y)

Osteoporosi

  • Recettore Vitamina D (VDR)
  • Collagene di tipo 11 (COL1A1)

Endocrinopatie congenite

  • 21 IDROSSILASI (CYP21)
  • 5-a-Reduttasi (SRD5A-2)
  • Aromatasi (p450)
  • Ipoplasia Adrenale Congenita – AHC (DAX1)
  • Recettore Androgenico (AR) gene
  • Recettore Estrogenico (ER)
  • Thyroid Hormone Receptor (THR)

Patologie cardiovascolari

  • Pannello Trombofilia Ipertensione (FV, FII, MTHFR C677T, MTHFR 1298 A/C, AGT, ACE)
  • Pannello Trombofilia 1 (Fatt.V Leiden, Fatt.V Y 1702C, Fatt.II)
  • Pannello Trombofilia 2 (FV, FII, MTHFR C677T, MTHFR 1298 A/C)
  • Angiotensin Convertine Enzime (ACE)
  • Cardiotest (AGT)
  • Analisi di mutazione del FATTORE V di Leiden della coagulazione
  • Analisi di mutazione del FATTORE II (gene protrombina)
  • Analisi di mutazione del gene metilentetraidrofolatoreduttasi (MTHFR) mut.C677T
  • Analisi di mutazione del gene metilentetraidrofolatoreduttasi (MTHFR) mut.1298A/C
  • Iperlipoproteinemia Familiare di tipo III

Indagini di paternità e genetica forense

  • Indagini di paternità ( Analisi completa,Madre-Figlio-Presunto Padre, comprensiva di elaborazione statistica del risultato)
  • DNA Mitocondriale
  • Analisi del DNA Nucleare (applicazione forense)
  • Test di zigosità