Sconfiggere l’infertilità oggi è possibile

Sconfiggere l’infertilità oggi è possibile

L’infertilità viene definita come l’incapacità di avere un figlio dopo due anni di rapporti non protetti. È stato stimato che il 12-15% delle coppie italiane in età riproduttiva siano interessate dal fenomeno. Le coppie che si rivolgono al medico o a centri specializzati per una richiesta di assistenza iniziano un percorso che può durare a lungo e che prevede una fase diagnostica e una fase terapeutica, spesso a tappe. Il percorso diagnostico mira a ricercare la causa o le cause che danno infertilità ed è un punto fondamentale per disegnare una terapia mirata.

Una percentuale significativa di uomini e donne infertili sono affetti da alterazioni ereditarie che causano l’infertilità. Il DNA presente nelle cellule è una molecola complessa e delicata e può essere soggetta a danni irreparabili che possono interessare sia i cromosomi che singoli geni, piccole porzioni funzionali dei cromosomi. Se tali alterazioni si verificano nelle cellule riproduttive (gameti) possono compromettere la fecondazione o essere trasmesse al prodotto del concepimento.
Le alterazioni del numero o dell’integrità dei cromosomi sono evidenziabili con la mappa cromosomica (o cariotipo), mediante un prelievo di sangue, e possono comportare difetti della funzionalità riproduttiva, della formazione dei gameti maschili e femminili, menopausa precoce, difetti dell’apparato riproduttivo maschile e femminile, senza però avere effetti evidenti su altre funzioni o salute dell'individuo.
Le malattie geniche, evidenziabili con tecniche di biologia molecolare, sono patologie di grande interesse negli studi di fertilità. È stato visto che malattie come la fibrosi cistica o le trombofilie ereditarie possono ridurre considerevolmente la capacità riproduttiva. La diagnosi dei fattori ereditari, insieme agli accertamenti clinici, aiuta quindi il medico a delineare la giusta terapia per risolvere i problemi di fertilità ed incrementare i successi di fecondazione delle coppie.

A cura del Dott. G. Cascianelli del Centro Ricerche Analisi Biochimico Specialistiche CRABioN