Sarà maschio o femmina? Ora si può sapere con un prelievo di sangue

Sarà maschio o femmina? Ora si può sapere con un prelievo di sangue

Sarà maschio o femmina? Questa è una delle prime domande della coppia che ha appena saputo di aspettare un bambino. La risposta all’interrogativo oggi può essere data settimane prima di quanto possibile con le classiche tecniche diagnostiche. Finora infatti è stato possibile stabilire il sesso del nascituro solo dopo alcuni mesi dal concepimento tramite l’ecografia morfologica. Questa procedura permette di evidenziare il sesso del feto e viene effettuata attorno alla ventesima settimana di gestazione, periodo in cui gli organi genitali sono ormai completamente formati. Tale determinazione è però possibile solo se la posizione del feto lo permette.

In alternativa si può ricorrere all’amniocentesi, procedura in grado di rivelare l'esistenza o meno di anomalie genetiche nel nascituro e di svelarne contemporaneamente il sesso. Questa diagnosi fornisce una risposta affidabile ma la metodica è invasiva e comporta un minimo rischio per il feto. Oggi, con una nuovissima tecnica validata all’Università degli Studi di Perugia, è possibile sapere il sesso del nascituro a partire dalla 10° settimana di gravidanza, prima di qualsiasi differenziazione morfologica o ecografia. La grande novità di questo test sta nel fatto di essere non invasivo per il feto. Si tratta infatti del primo esame diagnostico che permette di ottenere informazioni genetiche sul feto a partire da un campione di sangue della mamma, senza ricorrere a procedure invasive come l’amniocentesi o la biopsia dei villi coriali.

L’idea che ha portato allo sviluppo di questo test è nata dalle numerose evidenze, documentate in letteratura scientifica, secondo cui, fin dalle prime settimane di gravidanza, è possibile ritrovare, nel sangue della futura madre, materiale fetale su cui effettuare diagnosi genetiche prive di rischio per la salute del feto e per il benessere della gestante. L’analisi consiste in un prelievo di sangue della donna al 2° mese di gravidanza (10-12 settimane di gestazione).
Mediante una tecnica di biologia molecolare completamente nuova è possibile sapere in 48 ore il sesso fetale molto prima di qualsiasi altro test finora disponibile. La determinazione precoce del sesso fetale ha numerose applicazioni nella routine clinico-diagnostica della diagnosi prenatale; infatti può essere utilizzata come primo step diagnostico delle malattie genetiche legate al cromosoma X (Distrofia muscolare di Duchenne, Emofilia A e B, tra le più note).
La conoscenza del sesso fetale, nel caso di gravidanze a rischio di malattie legate al cromosoma X può ridurre il ricorso a procedure invasive. Ad esempio, in caso di madre portatrice di una malattia recessiva legata al cromosoma X, stabilire se il feto è maschio limita solo a queste gravidanze ulteriori accertamenti. La determinazione precoce del sesso risulta inoltre importante in caso di malattie metaboliche legate all’alterato sviluppo degli organi genitali esterni, come ad esempio l’iperplasia surrenalica congenita, per la programmazione di un intervento terapeutico mirato. Infine, il test può essere utilizzato anche da quelle coppie che si sottopongono alla riproduzione assistita, in tutti quei casi in cui sia necessario sapere precocemente il sesso del nascituro.

A cura del Dott. G. Cascianelli del Centro Ricerche Analisi Biochimico Specialistiche CRABioN