Harmony - Test di screening prenatale

Harmony - Test di screening prenatale

HARMONY PRENATAL TEST
Test prenatale non invasivo per la screening delle più comuni trisomie fetali e delle aneuploidie fetali dei cromosomi X e Y, semplice sicuro e privo di rischio per la madre e per il feto

Cosa è Harmony Prenatal Test

E’ un esame di screening prenatale non invasiva che permette di rilevare in modo accurato, le più comuni trisomie fetali, trisomia 21 o Sindrome di Down, trisomia 18 o Sindrome di Edwards, trisomia 13 o Sindrome di Patau, aneuploidie dei cromosomi X e Y (Sindrome di Turner, Klinefelter, XYY) e sesso fetale a partire dalla 10° settimana di gravidanza fino al termine.

E’ un esame sicuro e privo di rischi per la madre e per il feto in quanto eseguito su un semplice prelievo di sangue materno.

Come funziona Harmony Prenatal Test

Il test nasce dalla combinazione dalle più recenti acquisizioni scientifiche nel campo della screening prenatale e da innovative tecnologie di biologia molecolare.
Numerosi studi scientifici hanno dimostrato la presenza di DNA fetale nel sangue materno durante l’intera gravidanza.
Il DNA totale (fetale e materno) viene estratto dal sangue, viene poi identificato quello del feto che si distingue da quello della madre perché è sottoforma di piccoli frammenti. Si
sequenziano ed analizzano i marcatori che identificano i cromosomi fetali 13, 18, 21, X e Y mediante l’analisi diretta del DNA fetale stesso. Questo permette di indagare se è presente una copia in più del cromosoma analizzato.

Quanto è accurato Harmony Prenatal Test

Il test ha una attendibilità diagnostica superiore al 99% per la trisomia 21 con una percentuale di falsi positivi inferiore allo 0.1%
I dati relativi all’accuratezza diagnostica di Harmony Prenatal Test sono riportati nella tabella.

  Tasso di screening Tasso di falsi positivi
TRISOMIA 21
>99%
<0,1%
TRISOMIA 18
>98%
<0,1%
TRISOMIA 13
80%
<0,1%
Il test di cromosomi X e Y offre una precisione maggiore del 99% nella determinazione del sesso del feto. Il test determina il rischio di aneuploidia dei cromosomi X e Y

I test prenatali a confronto: vantaggi e limiti

I test di screening prenatali del primo trimestre di gravidanza, quali la misurazione della translucenza nucale combinata con i due marcatori biochimici, free-βHCG e PAPP-A, sono esami prenatali non invasivi, ma hanno un tasso di falsi positivi fino al 5% e non rilevano in modo corretto fino al 30% dei casi di trisomia 21.

Questi test possono, infatti, riportare una positività per una trisomia fetale anche se in realtà siamo in presenza di una gravidanza con un feto sano (falso positivo) o potrebbero riportare una negatività per una trisomia fetale, mentre in realtà siamo in presenza di gravidanza con un feto affetto da trisomia fetale (falso negativo).

I test di screening prenatale, quali amniocentesi e villocentesi, pur avendo una attendibilità diagnostica superiore al 99% per tutte le trisomie e aneuploidie fetali, sono altamente invasivi e presentano un potenziale rischio per la salute della gestante e del feto (fino a causarne l’aborto).

La tabella sottostante mette a confronto i vantaggi e i limiti degli attuali test di screening prenatale non invasiva e invasiva con i test di ultima generazione eseguiti su sangue materno.

TEST TIPO DI PRELIEVO VANTAGGI LIMITI
Test di screening del 1° trimestre di gravidanza
basato sulla combinazione di marcatori biochimici e dati ecografici ( PAPP-A, free-β HCG e NT)
Non invasivo:
- Prelievo di sangue materno
- Dati ecografici
- Sicuro: Rischio estremamente limitato per la madre e il bambino
- Costi ragionevoli
Test indiretto su base statistica
Visita multipla per eseguire lo screening
Fino al 5% di falsi positivi
Fino al 30% di falsi negativi
Amniocentesi - Villocentesi
(Analisi cromosomica)
Invasivo:
- Prelievo di liquido amniotico
- Prelievo villi coriali
- Elevata acccuratezza diagnostica
- Possibilità di esame citogenetico o molecolare
Rischio di abortivita' (0,5 - 1%)
Possibilita' di complicazioni per la madre
Alto costo per la paziente e per il sistema sanitario
Test non invasivi con utilizzo di DNA fetale
Test di prima generazione (shotgun sequencing)
Non invasivo:
- Prelievo di sangue
- Accurato
- Sicuro
Alto costo per la paziente
Limitato alla rilevazione delle sole trisomie fetali
Test prenatale Harmony
test diretto a DNA
Non invasivo:
- Prelievo di sangue materno
- Accuratezza >99% per Sindrome di Down
- Sicuro
- Efficiente ed economico
- Risultato quantitativo personalizzato
 

Cosa succede se Harmony Prenatal Test dà un esito positivo

Un eventuale risultato positivo, dopo opportuna consulenza genetica, può essere confermato con analisi cromosomica mediante amniocentesi.

Cosa offre CRABioN
• CRABioN offre gratuitamente la consulenza genetica prima del test;
• CRABioN offre gratuitamente la consulenza post test ed amniocentesi con cariotipo fetale nel caso in cui Harmony Prenatal Test dia un risultato positivo.

Caratteristiche del test

Chi può accedere ad Harmony Prenatal Test
• Harmony Prenatal Test può essere eseguito a partire dalla 10° settimana di gravidanza.
• Si può effettuare in caso di una gravidanza spontanea con un feto singolo e da fecondazione “in vitro” (IVF, ICSI) sia con auto-donazione sia da donatori di ovociti non parentali, ma sempre in presenza di un singolo feto.
• Si può effettuare in caso di gravidanza gemellare spontanea e da fecondazione “in vitro” con auto-donazione di ovociti.
• Nella gravidanze gemellari non è ancora possibile eseguire il test per i cromosomi X e Y, ma solo per i cromosomi 13, 18, 21.
• Il test non valuta il rischio di mosaicismo, trisomie parziali o traslocazioni.

ACOG (American College of Obstetricians and Gynecologists)[ www.acog.org], SMFM (Society for Maternal-Fetal Medicine)[www.smfm.org], ISPD (International Society for Prenatal screening)[www.ispd.org] e NSGC (National Society of Genetic Counselors)[ www.nsgc.org] ne raccomandano l’uso anche in gravidanze considerate ad alto rischio genetico

Tempi di risposta

12 giorni lavorativi

Semplice

Basta un comune prelievo di sangue materno eseguibile dalla decima settimana di gestazione

Accurato

• Elevata accuratezza nel rilevamento delle più comuni trisomie e aneuploidie fetali
• Bassissimo tasso di falsi positivi (minore dello 0,1%)
• Risultati personalizzati di chiara interpretazione anche mediante grafici
• Eventuale conferma di positività offerta da CRABioN gratuitamente mediante consulenza genetica e amniocentesi.