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Scopri di più sul NIPT: il test prenatale non invasivo basato sull’analisi del DNA fetale

Cos’è il NIPT?

Il test prenatale non invasivo (NIPT) è un test di screening che, utilizzando il DNA libero circolante di origine fetale (cfDNA), consente di valutare il rischio di possibili anomalie cromosomiche durante la gravidanza. Il NIPT può essere effettuato già dalla 10a settimana di gravidanza tramite un semplice prelievo di sangue materno. I test diagnostici prenatali, come l’amniocentesi e la villocentesi (CVS), che consentono di diagnosticare tali anomalie sono invece eseguiti nelle fasi successive della gravidanza e sono associati ad un lieve rischio di complicanze, tra cui l’aborto.

Perché lo screening?

Per la salute del tuo bambino e per la tua tranquillità

Il NIPT, analizzando i frammenti di DNA fetale presenti nel sangue materno, è in grado di fornire, già dalla 10a settimana di gravidanza, informazioni accurate in merito alle anomalie cromosomiche più frequenti e può anche dare informazioni sul sesso del feto.

Un pannello di anomalie cromosomiche

Le anomalie cromosomiche possono manifestarsi in qualunque gravidanza. E’ possibile effettuare uno screening prenatale delle anomalie più comuni e clinicamente rilevanti tra cui:

  • Trisomia 21 (sindrome di Down), Trisomia 18 e Trisomia 13
  • Microdelezione 22q11.2
  • Monosomia del cromosoma X
  • Aneuploidie dei cromosomi sessuali (SCA)
  • Cariotipo fetale – aneuploidie relative a TUTTI i cromosomi fetali, delezioni e duplicazioni (CNV)
  • Cariotipo fetale + malattie monogeniche

F.A.Q. Per le gestanti

E’ una tua decisione
Le seguenti informazioni vengono pubblicate per informarti sulle caratteristiche del NIPT. Consulta il tuo medico prima di decidere l’esecuzione del NIPT.

Come funziona il NIPT?
Il NIPT si divide in tre step.
– Prelievo di sangue materno dalla 10a settimana di gravidanza
– Invio del campione al laboratorio dove viene analizzato
– Invio dei risultati al tuo ginecologo in circa una settimana
Quali sono le informazioni che il NIPT è in grado di fornire?
Il NIPT rileva la presenza delle più comuni trisomie fetali (trisomia 13, 18, 21) e aneuploidie dei cromosomi X e Y (come per esempio la Sindrome di Turner, Klinefelter, XYY), aneuploidie relative a tutti i cromosomi fetali, delezioni e duplicazioni, misurando la quantità di DNA fetale presente nel sangue materno mediante dei marcatori genetici che identificano i cromosomi fetali 13, 18, 21, X e Y. Fornisce informazioni sul sesso del feto. Il NIPT non esclude la presenza di tutte le altre anomalie fetali non comuni.
Chi può sottoporsi al NIPT?
Tutte le gravidanze con feto singolo e gemellari Tutte le donne in gravidanza con un’età gestazionale di almeno 10 settimane possono effettuare il NIPT. Il NIPT può essere eseguito in caso di una gravidanza spontanea con un feto singolo e da fecondazione “in vitro” (IVF, ICSI) sia con auto-donazione sia da donatori di ovociti non parentali. Nelle gravidanze gemellari non è ancora possibile eseguire il NIPT per i cromosomi X e Y, ma solo per i cromosomi 13, 18, 21.
Quando è possibile effettuare il NIPT?
Dalla 10° settimana Il NIPT e’ eseguibile a partire dalla 10° settimana di gestazione. Non esiste un termine ultimo per poter eseguire il NIPT poiche’ il DNA libero fetale rimane nel circolo sanguigno della madre per tutta la durata della gravidanza.
Come si effettua il NIPT?
Basta un normale prelievo di sangue venoso della madre. Per questo motivo il NIPT è del tutto sicuro per la madre e per il feto. Non occorre essere digiuni per effettuarlo.
Come si presentano i risultati del NIPT?
Semplici e chiari • “Alto Rischio” o “Basso Rischio” per ognuna delle trisomie e aneuploidie fetali analizzate • I risultati sono personalizzati e derivano dalla combinazione dell’analisi del DNA fetale nel sangue materno, dell’età materna e dell’epoca gestazionale • Il 99,5% dei valori ottenuti dal NIPT eseguiti sono ad uno dei due estremi* • I risultati sono riportati in modo chiaro e anche in forma grafica.
Quanto e' accurato il NIPT?
Elevata accuratezza analitica Il NIPT ha un tasso di accuratezza estremamente alto. La rilevazione della trisomia 21 e delle aneuploidie dei cromosomi X e Y ha una accuratezza maggiore del 99%. L’analisi della trisomia 18 ha una accuratezza maggiore del 98%; per la trisomia 13 l’accuratezza e’ dell’99%. Per tutte le trisomie e aneuploidie fetali rilevate con il NIPT si ha un tasso di falsi positivi estremamente basso, al di sotto dello 0,1% dei casi.
Il NIPT è un analogo dei test di screening del primo e secondo trimestre di gravidanza?
No I test di screening sono test di tipo probabilistico indiretti che si basano su esami ecografici sul feto e/o indagini biochimiche sul sangue materno, per mezzo delle quali si misurano alcuni marcatori fetali che possono variare nelle quantità qualora siano presenti alcune patologie cromosomiche. Il NIPT è invece un’analisi diretta del DNA fetale presente nel sangue materno. Infatti il NIPT dosa la quantità relativa di DNA fetale dei cromosomi per determinarne trisomie e aneuploidie fetali con grande accuratezza.
Il NIPT è più affidabile dei test di screening prenatale non invasivi attualmente in uso?
Si I test di screening prenatale possono riportare la positività per una trisomia fetale anche se in realtà siamo in presenza di una gravidanza con feto sano (falso positivo) o potrebbero riportare la negatività per una trisomia fetale, mentre in realtà ci troviamo in presenza di una gravidanza con feto affetto da trisomia (falso negativo). Tali Test di screening hanno un tasso di falsi positivi fino al 5% e non rilevano fino al 30% dei casi di trisomia 21 fetale. Con il NIPT, i tassi di falso positivo e negativo sono molto più bassi e inferiori allo 0,1%.
Il NIPT è sicuro o comporta un rischio per la salute della madre o del feto?
Sicuro Essendo eseguito su un comune prelievo di sangue materno, il NIPT risulta del tutto sicuro sia per la madre che per il feto. Altri test diagnostici come l’amniocentesi e la villocentesi, pur avendo una elevata accuratezza diagnostica per tutte le trisomie e aneuploidie fetali, sono altamente invasivi e presentano un rischio di perdita fetale, necessitano di terapia antibiotica e comportano anche un rischio, seppure minimo, per la salute della madre.
Cos'è la trisomia fetale?
Ogni persona ha 23 coppie di cromosomi, che sono filamenti di DNA e proteine contenenti le informazioni genetiche. La trisomia è una anomalia che si verifica quando sono presenti tre copie di un particolare cromosoma anziché due. La trisomia 21 è dovuta alla presenza di una copia extra del cromosoma 21 ed è il tipo di trisomia più comune alla nascita. La trisomia 21 è la causa della Sindrome di Down che è associata a leggera o moderata disabilità intellettiva e può portare a difetti genetici dell’apparato digerente e difetti cardiaci. Si stima che la trisomia 21 sia presente in circa 1 caso ogni 740 nascite. La trisomia 18 è dovuta alla presenza di una copia extra del cromosoma 18. La trisomia 18 è la causa della sindrome di Edwards ed è associata a un alto tasso di aborti spontanei. I bambini nati con la trisomia 18 possono presentare diversi difetti congeniti cardiaci e altre condizioni mediche e una breve durata di vita. Si stima che la trisomia 18 sia presente in circa 1 caso ogni 5.000 nascite. La trisomia 13 è dovuta alla presenza di una copia extra del cromosoma 13. La trisomia 13 è la causa della Sindrome di Patau ed è associata a un alto tasso di aborti spontanei. I bambini affetti da trisomia 13 presentano solitamente difetti cardiaci congeniti e altre condizioni patologiche gravi. Raramente sopravvivono oltre il primo anno di vita. Si stima che la trisomia 13 sia presente in circa 1 caso ogni 16.000 nascite.
Cos'è l'aneuploidia fetale?
Il NIPT analizza i cromosomi sessuali X e Y, rilevando le più comuni aneuploidie fetali quali la Sindrome di Klinefelter (causata, nei maschi, dalla presenza di una copia in più del cromosoma X, con assetto cromosomico XXY) e la Sindrome di Turner (mancanza di una copia del cromosoma X, assetto cromosomico 45,X0). Queste sindromi si presentano con una gravità di condizioni molto variabile, ma la maggior parte delle persone affette presentano segni clinici lievi, quando manifestati.

Il Test prenatale Maternity

Test prenatale Maternity 52S

Test prenatale non invasivo, mediante analisi del DNA fetale libero isolato da sangue materno, per lo screening delle aneuploidie relative ai Cromosomi 13, 18, 21 e determinazione del sesso fetale.

Test prenatale Maternity XY

Test prenatale non invasivo, mediante analisi del DNA fetale libero isolato da sangue materno, per lo screening delle aneuploidie relative ai Cromosomi 13, 18, 21, aneuploidie relative ai cromosomi sessuali XY e determinazione del sesso fetale.

Test prenatale Maternity

Test prenatale non invasivo, mediante analisi del DNA fetale libero isolato da sangue materno, per lo screening delle aneuploidie relative ai Cromosomi 13, 18, 21, aneuploidie relative ai cromosomi sessuali XY, delezioni e duplicazioni (CNVs) e determinazione del sesso fetale.

Test Maternity eKaryo – Cariotipo fetale completo

23 Cromosomi analizzati

Test prenatale non invasivo, mediante analisi del DNA fetale libero isolato da sangue materno, per lo screening delle aneuploidie relative a TUTTI i cromosomi fetali, delezioni e duplicazioni (CNVs) e determinazione del sesso fetale.

Test Maternity eKaryo full – Cariotipo fetale completo + patologie monogeniche

23 Cromosomi analizzati + 391 patologie monogeniche ereditarie

Test prenatale non invasivo, mediante analisi del DNA fetale libero isolato da sangue materno, per lo screening delle aneuploidie relative a TUTTI i cromosomi fetali, delezioni e duplicazioni (CNVs) e determinazione del sesso fetale.

L’indagine contiene 391 patologie monogeniche a trasmissione ereditaria analizzate contestualmente sia sul campione di sangue materno che su un campione di saliva/sangue paterno.

Scopri l’elenco delle patologie monogeniche.

L’ Harmony Prenatal Test

Harmony 3

Harmony Prenatal Test analizza tale DNA in un campione del tuo sangue per valutare il rischio di sindrome di Down (trisomia 21) e altre due patologie genetiche, la trisomia 18 (sindrome di Edwards) e la trisomia 13 (sindrome di Patau). Avrai anche la possibilità di ottenere informazioni sul sesso fetale del tuo bambino.

Con la possibilità di aggiungere screening della delezione22q11.2

Harmony 5

Harmony Prenatal Test è in grado di valutare il rischio di patologie causate dalla presenza di una copia in eccesso o in difetto del cromosoma X o Y,comprese le sindromi di Turner e Klinefelter.

Con la possibilità di aggiungere screening della delezione22q11.2

Screening della delezione 22q11.2

La 22q11.2 è l’anomalia più frequente tra le varie microdelezioni. Lo screening precoce della delezione e la sua corretta diagnosi permettono una migliore e consapevole gestione della gravidanza.
Rilevanza clinica
La delezione 22q11.2 è la causa di un insieme di condizioni definite come Sindrome di DiGeorge o Sindrome velocardiofacciale (VCFS). Le manifestazioni cliniche sono estremamente.

Lo screening può essere effettuato solo in combinazione all’ Harmony 3 o all’Harmony 5

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